摘要  基于Super-GBS基因分型（super-genotyping-by-sequencing）技术开展柞蚕单核苷酸多态性标记（single nucleotide polymorphism，SNP）位点挖掘研究，旨在开发性状关联SNP分子标记，为柞蚕种质资源评价鉴定、遗传图谱构建、QTL定位提供数据支撑。以白体色小白蚕为母本、黄体色H04为父本，获得BC₁M群体（110个）、F₁（3个）、P₁（1个）、P₂（1个）总计115个柞蚕材料，利用Pst Ⅰ-HF/Msp Ⅰ双酶切基因组构建Super-GBS文库并测序，使用BWA软件将过滤后的序列数据比对到柞蚕参考基因组，采用GATK 软件开发SNP标记，使用SnpEff 软件注释SNP位点及R语言分析遗传结构。测序共产生序列数据量为106.39 Gb，过滤后的平均读长为0.89 Gb，Q30测序质量值平均为90.11%，比对率平均为98.48%。共得到有效SNP位点141 100个，主要位于基因间隔区、内含子区、基因下游、上游，其中C/T、A/G 变异类型最多，转换与颠换的比例为1.296 187∶1。SNP位点变异主要为同义突变和错义突变，产生修饰（MODIFIER）影响。主成分与聚类分析将 115个样品分为4组（P₁、P₂、F₁、BC₁M），反映了样品的遗传背景及亲缘关系，群体遗传分化指数F_ST在0.000 377 7~0.8272间，群体遗传距离DR分布在0.000 4~1.755 6，F_ST与DR均表现出明显的遗传背景上的聚类。结果表明，Super-GBS技术能够获得大量柞蚕SNP位点信息，可用于SNP标记开发，且开发的SNP标记能够对115个样品的亲缘关系、体色演变进行解释，为今后柞蚕种质资源评价与鉴定、分子标记辅助育种工作奠定基础。